Sindrome Cri du chat

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    29-Jul-2015

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1. Este sndrome generalmente se diagnostica al nacer. El mdico hablar con usted de los sntomas que presenta el beb. Despus de salir del hospital, es importante continuar las consultas regulares con los pediatras. A todas las personas con antecedentes familiares de este sndrome se les recomienda asesora y pruebas genticas. 2. Se trata de una anomala estructural cromosmica caracterizada por deleccin. Se caracteriza por que su llanto es similar a un Maullido de Gato & que se va modificando pasando el tiempo 3. El origen del sndrome se halla en una deleccin parcial del brazo corto del cromosoma 5, (Sndrome Cromosoma 5, Monosoma 5p). En una mayora de los casos este defecto estructural se ha producido accidentalmente, durante el desarrollo del espermatozoide o de un vulo o por Herencia. 4. DIAGNOSTICO Si bien el diagnstico se sospecha por el llanto persistente y caracterstico del sndrome, solo se puede confirmar por el anlisis cromosmico. Teniendo en cuenta si el factor herencia esta presente, se le mandara hacer a los padres un Cariotipo, si alguno de ellos esta en riesgo de transmitirlo. 5. PREVALENCIA 1 caso por cada 20.000-50.000 nacimientos. Principalmente afecta a las nias y se han descrito casos dentro de todos los grupos raciales. 6. CARACTERSTICAS En todos los casos el sndrome produce minusvala psquica o retraso mental y el impacto de esa anomala depender de la magnitud de los fragmentos ausentes y/o afectados. Las principales caractersticas generales, pueden concretarse en: 7. 1-Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso 2-Llanto dal nacimiento e tono alto (similar al maullido de gato). Esta caracterstica se pierde a medida que el nio crece. 3-Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna"). Paladar elevado. 4-Microcefalia (cabeza pequea). 5-Ojos separados y dispuestos hacia abajo. 6-Orejas de implantacin baja. 7-Pliegue epicntico 8-Cuello corto. 8. 9-Escoliosis 10-Bajo tono muscular. Hipotonia. 11-Cardiopata congnita 12-Fracturas espontneas/fragilidad sea. 13-Hernia inguinal 14-Hiperlaxitud ligamentaria. 15-Osificacin anormal/ausente 9. 16-Miopia y atrofia ptica 17-Manos pequeas. Pies planos. 18-Retraso Mental, pudiendo ser severo. 19-Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras. 10. Insistir en qu todas stas caractersticas no tienen que estar presente en el sndrome, si bien, son habituales. La presencia o no de ellas y su magnitud depender del grado de afectacin y la zona concreta donde se produce la Deleccin o delecciones. 11. EVOLUCIN Desarrollo Intrauterino Lento & Bajo Peso al Nacer. De los 2 a los 5/6 aos, los nios suelen mantener la cara redondeada y la nariz corta con una hipotonicidad general lo que determina que sean sumamente frgiles a la hora de andar, mantener el equilibrio o efectuar cualquier actividad que tenga implicaciones motoras. 12. PUBERTAD Cuando llega la pubertad aparecen los cambios tpicos del desarrollo, voz grave, menstruacin, etc.. 13. VIDA ADULTA Su estilo de vida variar en funcin del grado de funcionamiento autnomo, motor y cognitivo que ha asumido. Se estn describiendo casos que tras un mal pronstico evolutivo, el nio a conseguido, mediante ayudas familiares y profesionales, un nivel de rendimiento superior a lo previsto. 14. PRONOSTICO DE VIDA Los ltimos estudios apuntan hacia los 50 aos. Las complicaciones que se presentan a la edad ms avanzada se deben a problemas cardiolgicos y respiratorios. 15. COMPORTAMIENTO -Se han descrito ya conductas positivas de inters por la socializacin, disfrute de ciertas tareas junto con un humor especial y muestras de cario y afecto a sus allegados, sin embargo, hay otras conductas de tipo disruptivo, que pueden presentarse y ser susceptibles de tratamiento psicolgico. A saber: 1-Conductas disruptivas de araar o morder a compaeros 2-Conductas auto-lesivas, araazos, golpes en la cabeza, mordiscos en los brazos. 3-Miedo a determinados objetos 4-Timidez ante situaciones nuevas o extraos con reacciones anmalas. 5-Conductas desafiantes. Estas conductas disruptivas suelen ser menos frecuentes e intensas, si logramos dotar al nio de un sistema de comunicacin alternativo (mediante imgenes, signos, fotografas, etc...) 16. TRATAMIENTO Como la mayora de sndromes no tiene un tratamiento especfico disponible. La intervencin ser multidisciplinar. Se necesitar la intervencin de mdicos (neurlogos, traumatlogos, oftalmlogos, etc...) para tratar los aspectos ms orgnicos y psiclogos, fisioterapeutas, logopedas, psicomotricistas, asistente social, para los aspectos educativos y sociales. 17. ASPECTOS BUCALES La boca puede estar abierta. La mandbula, relativamente pequea suele producir mal oclusin dental lo que dificulta el reflejo de morder y engullir la comida. 18. La discapacidad intelectual es comn. La mitad de los nios con este sndrome aprende habilidades verbales suficientes para comunicarse. 19. PREVENCIN No hay una forma de prevencin conocida. Las parejas con antecedentes familiares de este sndrome que deseen un embarazo pueden solicitar asesora gentica. 20. NOMBRES ALTERNATIVOS Sndrome de supresin del cromosoma 5p Sndrome de 5p menos Sndrome del maullido de gato 21. BIBLIOGRAFA Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW III, Shor NF, Behrman RE, eds.Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier; 2011:chap 76. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001593.htm http://www.psicodiagnosis.es/areaclinica/sindromesgeneticos/sindromecriduchatmaulli dodegato/ http://www.fundacionsindrome5p.org/