Displasias oseas - Facultad de Medicina ? acuamiento anterior) ... Cifosis toracolumbar, se acompaa

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    26-Aug-2018

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  • DISPLASIAS OSEAS

    Dr. Aurelio Martnez Lozano. Asesor

    Dr. Carlos Gonzalez Rivera

  • http://www.fantompoet.com/index.php?showimage=228http://www.fantompoet.com/images/20060709113838_blog_gargoyle_2.jpg

  • GENERALIDADES

    Anomalias estructurales en hueso

    Alteraciones en el crecimiento del tronco o las extremidades.

    Existen mas de 200

    La mayora provocan estatura baja (proporcional o desproporcional, formas con extremidades cortas o tronco corto)

    Transmisin gentica

    Rizomlico, mesomlico, o acromlico

    La facies generalmente es anormal

    Estudios radiolgicos

  • ACONDROPLASIA

  • GENETICA

    Forma mas comn de enanismo

    Incidencia es de 1.3 por 100,000 a 1.5 por 10,000

    Rasgo autosmicodominante con penetranciacompleta

    Edad paterna mayor de 36 aos

    Cromosoma 4p

    Acta en los condrocitos de la placa de crecimiento y regula el crecimiento lineal, disminuye la osificacin endocondral.

    Igual fenotipo en todos los afectados

  • PATOFISIOLOGIA

    Falla en la osificacin endocondral

    Desarreglo en los condrocitos

    Prdida de la formacin de columnas

    Ausencia de proliferacin normal de los condrocitos

    Los huesos permanecen acortados

    Osificacin intramembranosa es normal

    Huesos largos de dimetro normal

  • CARACTERISTICAS CLINICAS

    Estatura corta

    Micromelia rizomelica

    Puntas de los dedos

    hasta trocanter mayor

    Punto medio en la

    parte inferior de

    esternon

    Promedio de

    crecimiento: 131 cm

    varones y 124 cm

    mujeres

  • CARACTERISTICAS FACIALES

    Frente amplia

    Maxilar pequeo

    Mandibula prominente

    Crecimiento desproporcionado aparente de la cabeza

    Craneo aplanado en la vista lateral

    Puente nasal deprimido y aplanado

    Denticin normal

  • MANOS

    Cortas y anchas

    El dedo medio es mas

    corto de lo usual

    Mano en estrella de

    mar

    Separacin entre el

    dedo medio y anular

    Mano tridente

    Main en trident

  • EXTREMIDADES

    La superiores son cortas

    Contracturas en flexin de los codos

    Las inferiores son cortas y pueden presentar varo

    Acortamiento de la tibia en comparacin con el peron

    Epifisis seas ensanchadas

    http://images.google.com.mx/imgres?imgurl=http://orthopedics.seattlechildrens.org/assets/images/dwarfism.jpg&imgrefurl=http://orthopedics.seattlechildrens.org/conditions_treated/dwarfism_and_bone_dysplasias.asp&usg=__lt_xKCR4f8AzsumsWhOd5vyaa6Q=&h=600&w=267&sz=23&hl=es&start=3&tbnid=oFw74yzXSST_TM:&tbnh=135&tbnw=60&prev=/images%3Fq%3Ddwarfism%26gbv%3D2%26hl%3Des

  • CARACTERISTICAS RADIOGRAFICAS

    Acortamiento de huesos largos tubulares

    Metafisis ensanchadas

    Placas de crecimiento en forma de U o V

    Arqueamiento tibial

    Huesos metacarpianos, metatarsianos y falanges son cortos y gruesos

    Pelvis amplia y aplanada, iliacos cuadrados

    Escotaduras citicas pequeas

    Acetbulo horizontal

    Pelvis en forma de copa de champaa

    Metafisis femorales proximales ensanchadas

    http://images.google.com.mx/imgres?imgurl=http://myweb.lsbu.ac.uk/dirt/museum/margaret/48--1521-1680481.jpg&imgrefurl=http://www.bonesgrace.blogspot.com/&usg=__5yf8B5i9EYpPnsh_i2EkHsrpWPo=&h=907&w=689&sz=48&hl=es&start=4&tbnid=dXjSSqyHk62ZGM:&tbnh=147&tbnw=112&prev=/images%3Fq%3Dachondroplasia%2Bx%2Brays%26gbv%3D2%26hl%3Des

  • COLUMNA EN ACONDROPLASIA

  • CRANEO EN ACONDROPLASIA

    Disminucin en el

    tamao de la base del

    crneo

    Foramen magno menor

    a lo normal

    Regin frontal

    prominente

    http://radpod.org/wp-content/uploads/2007/03/achondroplasia_arrows.jpg

  • CONSIDERACIONES ORTOPEDICAS

    Estenosis craneocervical

    Compresin medular cervical por hipoplasia del foramen magno

    Apnea del sueo e hipotona

    Clonus e hiperreflexia de extremidades inferiores

    RMN

    Descompresin craneocervicalneuroquirrgica

    http://radpod.org/wp-content/uploads/2007/03/achondroplasia_arrows.jpg

  • CONSIDERACIONES ORTOPEDICAS

    Cifosis toracolumbar

    Aumento del tamao de la cabeza, tono muscular disminuido, falta de control del tronco, tendencia a la flexin de cadera

    Posicin de sentado sin soporte

    Se recomienda sentar a los pacientes con soporte

    Uso de TLSO (prevencin de acuamiento anterior)

    Nios con cifosis aun presente a los 3 aos o en quienes no se resuelva cuando el paciente empieza a caminar

    Ciruga:

    Para pacientes con cifosis progresiva o nios de mas de 4 aos

    Artrodesis anterior y posterior

  • ESTENOSIS ESPINAL

    Engrosamiento de los

    pedculos, hipertrofia

    facetaria, crecimento de

    las laminas

    Se vuelve sintomtica en

    la tercera dcada de la

    vida

    Claudicacin

    neurogenica, lumbalgia.

    IRM

    Descompresin

    quirrgica posterior

  • DEFORMIDADES ANGULARES

    Genu varo o tibia vara

    Ciruga solo para

    pacientes sintomticos

    o aspectos cosmticos

    Epifisiodesis del

    peron

    Osteotoma tibial y

    peronea proximal con

    fijacin

  • ESTATURA BAJA

    Alargamiento de

    extremidades

    Se hace en la

    adolescencia. Se

    logran 7 a 15 cm

    Callostasis o

    condrodiastasis

    Hormona de

    crecimiento

  • MUCOPOLISACARIDOSIS

  • GENERALIDADES

    Enfermedades por almacenamiento lisosomal

    La incidencia es de 1 entre 25,000 nacidos vivos

    Se subdividen de acuerdo a la enzima deficiente y el tipo de sustancia que se acumula

    Las mas comunes son los sndromes de Morquio y Hurler

    Acumulacin de heparansulfato, dermatan sulfato o keratan sulfato

  • MUCOPOLISACARIDOSIS I (SD HURLER)

    Deficiencia de a-L-

    iduronidasa.

    Acumulacin de

    dermatan y heparan

    sulfatos

    Igual incidencia en

    hombres y mujeres

    Deposito de

    mucopolisacridos en

    mltiples tejidos

  • CARCTERISTICAS CLINICAS

    Promedio de edad al diagnostico es de 9 meses

    Facies abotagada, cabeza grande

    Oidos bajos

    Dientes pobremente desarrollados

    Narinas anchas, nariz con puente deprimido y punta prominente

    Sindrome de apnea obstructiva

  • CARACTERISTICAS CLINICAS

    Cuello corto, caja torcica deformada

    Abdomen protuberante

    Cifosis toracolumbar, se acompaa de retraso motor

    Contractuas articulares en flexin

    Quinto dedo con curvatura hacia radial

    Manos anchas, cortas

    Estatura corta

    Retardo mental

    Opacidad corneal

  • HALLAZGOS RADIOGRAFICOS

    Cifosis toracolumbar

    Hipoplasia de odontoidese inestabilidad atlantoaxial

    Pelvis aplanada, acetbulo displsico

    Coxa valga

    Retardo en la osificacinde la epifisis femoral proximal

    Luxacin de cadera

    Huesos largos con difisis ensanchadas

  • HALLAZGOS RADIOGRFICOS

    Engrosamiento de la

    duramadre por

    deposicin de

    polisacridos en un

    paciente con Sd de

    Hurler con compresin

    de la mdula espinal

  • TRATAMIENTO

    Transplante de medula

    osea

    Si no se trata es fatal

    Complicaciones

    cardacas como causa

    de muerte

  • CONSIDERACIONES ORTOPEDICAS

    Manejo quirurgico para

    la displasia de cadera

    Sindrome de tunel del

    carpo bilateral

    Inestabilidad cervical

    alta, que puede

    requerir fusin de C1 y

    C2

  • MUCOPOLISACARIDOSIS II (SD DE HUNTER)

    Deficiencia de la

    enzima iduronato-2-

    sulfatasa.

    Todos los afectados

    son hombres, las

    mujeres son

    portadoras

    Variabilidad en el

    fenotipo

    Gran acumulacin de

    heparn sulfato

  • CARACTERISTICAS CLINICAS

    Ausencia de opacidad

    corneal

    No hay cifosis

    toracolumbar

    Retraso mental tardi y

    de menor progresin

    Sordera en el 50% de

    los pacientes

    Sindrome de tunel del

    carpo

  • HALLAZGOS RADIOGRFICOS

    Son similares a los del

    sindrome de Hurler

  • CURSO CLINICO Y TRATAMIENTO

    El tratamiento se basa en el trasplante de medula y correccin de trastornos ortopdicos

    La mayora de los pacientes muere a los 18 aos si no se tratan

    Las causas usuales de muerte son las complicaciones cardacas y la obstruccin de la vaarea

  • MUCOPOLISACARIDOSIS III (SD DE

    SANFILIPPO)

    Grupo de deficiencias enzimaticas

    Inhabilidad para metabolizar el heparan sulfato

    Sanfilippo A: defecto de la sulfamidasa

    Sanfilippo B: deficiencia de a-N-acetilglucosaminidasa

    Sanfilippo D: hay deficiencia de N-acetilglucosamina-6-sulfatasa

    Excrecin de heparansulfato en orina

    Prominente degeneracion del SNC por deposicin de heparan

    sulfato

  • CARACTERISTICAS CLINICAS

    Retraso mental progresivo

    Hiperactividad y comportamiento agresivo

    Retraso o regresin en el lenguaje

    Anomalas cardiacas y corneales son raras

    No hay trastornos musculoesqueleticosespecificos

    Tratamiento con transplante de mdulasea

  • MUCOPOLISACARIDOSIS IV (SD DE MORQUIO)

    Deficiencia de la

    enzima N-

    acetilgalactosamina-6-

    sulfatasa

    Se acumula keratan

    sulfato y condroitin-6-

    sulfato

    La incidencia es de 1

    por 76,000 nacidos

    vivos

  • PATOLOGIA

    Anomalas fisiarias

    Vacuolizacin de

    condrocitos

    Disrupcin del

    ordenamiento de los

    condrocitos

    proliferantes

  • CARACTERISTICAS CLINICAS

    Falla en el crecimiento

    Displasia espondiloepifisiaria

    La inteligencia es normal

    Cifosis toracolumbar

    Genu valgo

    Enanismo (tronco corto)

    Cuello corto

    Rodillas y caderas flexionadas

    Cabeza inclinada hacia adelante y hundida entre los hombros

  • CARACTERISTICAS CLINICAS

    Ojos separados

    Puente nasal

    deprimido

    Maxilar prominente

  • CARACTERISTICAS CLINICAS

    Las epifisis de rodillas,

    codos, tobillos,

    hombros y muecas

    pueden aparecer

    agrandados

    Laxitud articular

  • CARACTERISTICAS RADIOLOGICAS

    Cuerpos vertebrales

    ovoideos

    Cuerpos vertebrales

    planos (platispondilia)

    Acuamiento anterior

    Discos estrechos

    Cifosis

    Hipoplasia o incluso

    ausencia de apofisis

    ondontoides

  • CARACTERISTICAS RADIOLOGICAS

    Epifisis de huesos

    largos anchas y planas

    Retardo en la

    osificacin de la

    cabeza femoral

    Cuellos femorales

    ensanchados

    Coxa vara y valga

    Acetabulo displasico

    Pelvis en forma de

    copa de vino

  • CONSIDERACIONES ORTOPEDICAS

    Inestabilidad cervical por hipoplasia odontoidea, debe tratarse con fusin espinal posterior

    La cifosis toracolumbarpuede requerir manejo con ortosis o quirrgico

    Genu valgo puede manejarse con osteotomiasrealineadoras

  • MUCOPOLISACARIDOSIS IV (SD DE SHEIE)

    Subtipo de la MPS I

    Forma mas leve del sndrome de Hurler

    Deficiencia de a-L-iduronidasa

    No hay deterioro neurolgico progresivo

    La estatura es casi normal

    Usualmente no ocurren trastornos musculo esquelticos

    1 en 500,000 nacidos vivos

  • MUCOPOLISACARIDOSIS VI (SD DE

    MAROTEAUX-LAMY)

    Deficiencia de arilsulfatasa B

    Acortamiento de tronco y extremidades

    Genu valgo

    Cifosis lumbar

    Pectus carinatum

    Comnpresion medular

    Opacidades corneales, hepatoesplenomegalia

    Anomalias esqueleticasparecidas a las del Sd de Hurler

    Inteligencia normal

  • DISPLASIA CLEIDOCRANEAL

  • GENERALIDADES

    Los huesos que se

    forman por osificacion

    intramembranosa son

    anormales (clavicula,

    craneo, pelvis)

    Hipoplasia o ausencia

    de la clavcula

    Enanismo leve

  • CARACTERISTICAS CLINICAS

    Cabeza grande con

    fascies pequea

    Ausencia o poco

    desarrollo de las

    clavculas

    Estatura baja

  • HALLAZGOS RADIOGRFICOS

    Ausencia de clavculas

    es obvia

    Retardo en el cierre de

    suturas, fontanela

    anterior agrandada

  • CONSIDERACIONES ORTOPEDICAS

    Descompresin del

    plexo braquial

    Osteotoma

    valguizante

    Osteotomas plvicas

    Instrumentacin de

    columna

  • CONDRODISPLASIA METAFISIARIA

  • GENERALIDADES

    Falla en la

    mineralizacin normal

    de la zona de

    calcificacin provisional

    Fisis anchas y

    alargadas, metafisis

    ensanchadas

    Anomalas en la

    columnacion,

    condrocitos ordenados

    en nidos y racimos, no

    en filas

  • GENERALIDADES

    El crecimiento

    longitudinal oseo esta

    afectado

    Pueden ocurrir

    deformidades

    angulares

    Estatura baja

    Las epifisis estan

    respetadas

  • CONDRODISPLASIA METAFISIARIA TIPO JANSEN

    Es la mas severa, pero

    tambien la mas rara

    Estatura corta severa,

    ojos ampliamente

    separados, con

    exoftalmos

    Antebrazos y piernas

    muy cortos

    Deformidades

    angulares en la union

    de difisis y metafisis

    http://images.google.com.mx/imgres?imgurl=http://jmg.bmj.com/content/vol40/issue10/images/large/mg9803.f2.jpeg&imgrefurl=http://www.gfmer.ch/genetic_diseases_v2/gendis_detail_list.php%3Fcat3%3D758&usg=__HHUpnwXW178w5vriWUyliaj6Xks=&h=1115&w=1280&sz=246&hl=es&start=10&tbnid=F4sbYaYni0wggM:&tbnh=131&tbnw=150&prev=/images%3Fq%3Dmetaphyseal%2Bchondrodysplasia%26gbv%3D2%26hl%3Des

  • HALLAZGOS RADIOGRAFICOS

    Expansin de las

    metafisis

    Se asemeja al

    raquitismo

    http://images.google.com.mx/imgres?imgurl=http://www.orthogate.org/orcid/images/mp2_epiphys.jpg&imgrefurl=http://www.orthogate.org/orcid/metadyscase.htm&usg=__YahfmU1Rktc63hKU53WMSSkhA-4=&h=627&w=651&sz=25&hl=es&start=2&tbnid=LjDrBWTfZR_F9M:&tbnh=133&tbnw=138&prev=/images%3Fq%3Dmetaphyseal%2Bchondrodysplasia%26gbv%3D2%26hl%3Deshttp://images.google.com.mx/imgres?imgurl=http://www.medcyclopaedia.com/upload/book%2520of%2520radiology/chapter14/nic_k14_611.jpg&imgrefurl=http://www.medcyclopaedia.com/library/radiology/chapter14/14_7.aspx&usg=__sE-1LxSz1qu713I7ZNpvGirxSKU=&h=434&w=300&sz=66&hl=es&start=1&tbnid=COhTxARSZSo7VM:&tbnh=126&tbnw=87&prev=/images%3Fq%3Dmetaphyseal%2Bchondrodysplasia%26gbv%3D2%26hl%3Des

  • http://images.google.com.mx/imgres?imgurl=http://www.medcyclopaedia.com/upload/medcyc/volumes/volume_vii/gmetaphyseal_chondrodys_mc_fig1.jpgx%3Fwidth%3Dmax95%26height%3Dmax80&imgrefurl=http://www.medcyclopaedia.com/library/topics/volume_vii/m/metaphyseal_chondrodysplasia_type_mckusick.aspx&usg=__SpTuSNC8-uS7AjB4Dw4MleuD4ag=&h=80&w=55&sz=2&hl=es&start=18&tbnid=t1m-8Pgq4J8QHM:&tbnh=74&tbnw=51&prev=/images%3Fq%3Dmetaphyseal%2Bchondrodysplasia%26gbv%3D2%26hl%3Des

  • CONDRODISPLASIA METAFISIARIA TIPO SCHMID

    Es la forma mas

    comun

    Involucro predominante

    del femur proximal

    Talla baja moderada

    Arqueamiento de las

    extremidades inferiores

    Se confunde con

    acondroplasia

    Facies normal

  • HALLAZGOS RADIOGRAFICOS

    Epifisis normales

    Las metafisis estan

    ensanchadas

    Fisis anormalmente

    gruesas

    Irregularidad en las

    metafisis

    Existe coxa vara

    http://images.google.com.mx/imgres?imgurl=http://www.slarp.net/images/stories/caso%2520bahia/MT2.jpg&imgrefurl=http://www.slarp.net/index.php%3Foption%3Dcontent%26task%3Dview%26id%3D176&usg=__hhm46g4_Qs2aiVrJQmhF1Eh_l8Q=&h=279&w=715&sz=76&hl=es&start=12&tbnid=dbogQDLABLVijM:&tbnh=55&tbnw=140&prev=/images%3Fq%3Dmetaphyseal%2Bchondrodysplasia%2Bschmid%26gbv%3D2%26hl%3Des

  • CONSIDERACIONES ORTOPEDICAS

    El tratamiento se dirige

    a las extremidades

    inferiores

    Osteotomia valguizante

    Osteotomias femoral

    distal y tibial proximal

    para genu varo

    Recurrencia de la

    deformidad con el

    crecimiento

    http://images.google.com.mx/imgres?imgurl=http://download.imaging.consult.com/ic/images/S1933033207761281/gr30-midi.jpg&imgrefurl=http://imaging.consult.com/image/chapter/Musculoskeletal%3Ftitle%3DDysplasias%26image%3Dfig30%26locator%3Dgr30%26pii%3DS1933-0332(07)76128-1&usg=__Y0U1xR1vbXiv6Rs404Q_NxTXutg=&h=200&w=139&sz=3&hl=es&start=2&tbnid=PruQ1r2lJ141lM:&tbnh=104&tbnw=72&prev=/images%3Fq%3Dmetaphyseal%2Bchondrodysplasia%2Bschmid%26gbv%3D2%26hl%3Des

  • DISPLASIA ESPONDILOEPIFISIARIA

  • GENERALIDADES

    Enanismo

    desproporcionado

    Involucro progresivo de

    la columna y las

    epfisis de los huesos

    largos

    Existe el tipo congnito

    Tipo tardo, que es mas

    leve

  • CARACTERISTICAS CLINICAS

    Estatura corta

    Ojos separados, cuello

    corto

    Torax en barril

    Deformidad angula

    miembros inferiores

    Lordosis lumbar

    acentuada

    Coxa vara

    Pie equino

  • HALLAZGOS RADIOGRAFICOS

    Aparicin tarda de las

    epfisis y centros de

    osificacin

    Epfisis planas e

    irregulares

    Coxa vara

    Platispondilia

    Cifoescoliosis

    http://images.google.com.mx/imgres?imgurl=http://www.scoliosisassociates.com/photos/spine_surg/our_unusualscoliosis23.jpg&imgrefurl=http://www.scoliosisassociates.com/subject.php%3Fpn%3Dpractice1030&usg=__VdBi5EtyKYiijXDWUKieZf-6-bs=&h=291&w=300&sz=21&hl=es&start=41&um=1&tbnid=K1nHbEkznMA4xM:&tbnh=113&tbnw=116&prev=/images%3Fq%3Dspondyloepiphyseal%2Bdysplasia%26ndsp%3D20%26hl%3Des%26sa%3DN%26start%3D40%26um%3D1

  • CONSIDERACIONES ORTOPEDICAS

    Estabilizacin dela

    columna cervical

    Cuando la escoliosis

    excceda 50 grados o

    se asocie con cifosis

    significativa, debe

    instrumentarse

    Osteotoma

    valguizante para coxa

    vara

    Osteotomia femoral

    distal varizante.

  • DISPLASIA ESPONDILOEPIFISIARIA TARDIA

    Estatura corta o dolor

    de cadera

    Puede confundirse con

    Perthes

    El involucro es

    asimetrico

    Coxa magna con

    aplanamiento

    Platispondilia

    Disminucin de los

    espacions

    intervertebrales

    Osteotoma

    valguizante con

    aumento acetabular

    Artroplastia total de

    cadera

    Platispondilia,

    hipoplasia de

    odontoides

    Escoliosis

    http://images.google.com.mx/imgres?imgurl=http://www.nature.com/ejhg/journal/v11/n9/thumbs/5201025f1th.jpg&imgrefurl=http://www.nature.com/ejhg/journal/v11/n9/full/5201025a.html&usg=__2EMnSuG5bd3v5RSMR7BOR2eM8J4=&h=150&w=92&sz=19&hl=es&start=15&um=1&tbnid=fVsOMRXO1tKxdM:&tbnh=96&tbnw=59&prev=/images%3Fq%3Dspondyloepiphyseal%2Bdysplasia%2Btarda%26hl%3Des%26sa%3DG%26um%3D1

  • DISPLASIA EPIFISIARIA MULTIPLE

  • GENERALIDADES

    Retraso en la aparicin de

    las epfisis

    Formacin irregular y

    simtrica de las epfisis

    Estatura corta leve

    Osteoartritis temprana

    Existe un defecto en el

    desarrollo de los centros de

    osificacin episiarios.

    El cartlago se degenera por

    la falta de soporte seo

    Las epfisis mas afectadas

    son las de la cabeza

    femoral y humeral

  • CARACTERISTICAS CLINICAS

    Retraso en la

    deambulacion

    Rigidez articular o

    contracturas

    Estatura corta

    Dedos y ortejos

    pequeos y

    ensanchados

    Genu varo o valgo

    http://images.google.com.mx/imgres?imgurl=http://jmg.bmj.com/content/vol41/issue1/images/large/mg11429.f4.jpeg&imgrefurl=http://www.gfmer.ch/genetic_diseases_v2/gendis_detail_list.php%3Fcat3%3D605&usg=__a1ldZHk5dL4iIgLFi13IOUaRMTQ=&h=954&w=1280&sz=121&hl=es&start=4&um=1&tbnid=T6NXMiZ20VPutM:&tbnh=112&tbnw=150&prev=/images%3Fq%3Dmultiple%2Bepiphyseal%2Bdysplasia%26ndsp%3D20%26hl%3Des%26sa%3DG%26um%3D1

  • CARACTERISTICAS RADIOLOGICAS

    Retraso en la aparicin

    de los centros de

    osificacin

    Puede confundirse con

    Perthes

    Necrosis avascular de

    la cabeza femoral

    Coxa vara

    Ausencia de cambios

    vertebrales

    significativos

  • http://jmg.bmj.com/content/vol36/issue8/images/large/994.f2.jpeg

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